En los últimos años los nuevos avances en las técnicas de secuenciación han comportado el desarrollo de nuevas plataformas para la secuenciación de ácidos nucleicos, llamadas plataformas de secuenciación masiva o nueva generación de secuenciación. Estas mejoras tecnológicas han supuesto una revolución en la investigación biomédica, en el campo de la genética y la genómica. La aparición de secuenciadores de nueva generación y la posibilidad de combinar muestras de diferentes pacientes, utilizando identificadores ha permitido adaptar estas nuevas tecnologías en el campo del diagnóstico genético.
Mediante la utilización de una plataforma de secuenciación masiva de última generación, el equipo dirigido por la investigadora Conxi Lázaro, del Programa de Cáncer Hereditario del ICO y el IDIBELL, ha desarrollado un protocolo completo que permite secuenciar todas las regiones codificadoras y las regiones adyacentes de los genes BRCA1 y BRCA2, responsables del cáncer de mama y ovario hereditario.
Algoritmo de secuenciación masiva
«Esta aproximación ha permitido identificar todas las mutaciones puntuales y pequeñas deleciones e inserciones analizadas, incluso en regiones de elevada dificultad técnica, como son las regiones homopoliméricas», explica la investigadora del ICO-IDIBELL. El protocolo desarrollado es un algoritmo propio de secuenciación masiva y análisis bioinformático propio que ha demostrado ser muy eficiente en la detección de todas las mutaciones existentes y para eliminar falsos positivos.
La validación de este algoritmo para diagnosticar el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario ha demostrado una sensibilidad y especificidad del 100% en las muestras analizadas, además de reducir costes y tiempos de obtención de los resultados. Asimismo, el equipo de investigación liderado por Lázaro está aplicando el uso de esta aproximación por los genes responsables de cáncer colorrectal hereditario, como la poliposis familiar y el síndrome de Lynch.
Hasta un diez por ciento de los cánceres son hereditarios, lo que significa que se transmiten de padres a hijos mutaciones genéticas que predisponen a padecer diversos tipos de tumores. La identificación de estas mutaciones es muy importante para prevenir la aparición de tumores en las personas que tienen predisposición familiar. El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario es uno de los tipos de cáncer hereditario que afecta a más personas. La enfermedad está causada por mutaciones en los genes BRCA1.
